→ Os seres humanos apresentam, basicamente, 99,5% do mesmo DNA, onde os 0,5% restantes correspondem às variações, que são, na maioria das vezes, benignas e explicam a individualidade do ser humano.
→ As mutações são as variações na célula, classificadas em benéficas, neutras e prejudiciais. As mutações prejudiciais aumentam as chances de desenvolver doenças, como o câncer. O conjunto de mutações no genoma de uma célula corresponde à primeira parte do desenvolvimento de um tumor.
→ As mutações podem ser ativadoras, expressando os genes de forma errada, em baixa concentração ou em nova função, assim como podem ser inativadoras, reduzindo a função dos genes.
→ As variações podem surgir de duas maneiras, através de mutação somática, a mudança que acontece em células somáticas (todas as células do corpo, exceto óvulo e espermatozóide) e são contraídas por fatores ambientais, ou através de mutação germinativa, a variação que ocorre em células germinativas (óvulo e espermatozóide) e é hereditária.
→ Existem dois genes relacionados ao câncer. O oncogene, que é o gene responsável por promover o câncer, e o gene supressor de tumor, que tem como objetivo proteger contra a doença. Uma célula cancerosa apresenta muitos oncogenes e poucos genes supressores de tumor.
Como os seres humanos são diplóides e possuem duas cópias de cada gene (um materno e um paterno), as duas cópias precisam ser afetadas para que o gene seja indutor de câncer.
→ O cigarro causa danos químicos às células do pulmão, ou seja, as células somáticas. O que, consequentemente, afeta o DNA dessas estruturas e aumenta o risco de desenvolver mutações na unidade celular, aumentando o risco de desenvolver a doença.